«СЫН ПОЯВИЛСЯ НА СВЕТ С ОТЕКОМ МОЗГА»
Шахнозе — 37 лет. В 25-летнем возрасте она вышла замуж за двоюродного брата. У супружеской четы трое детей: старшему, Хотамджону, десять лет, младшим — девять и два. Сейчас Шахноза ожидает рождения четвертого малыша, и каждое обследование проживает с особым страхом и надеждой.
С рождением старшего ребенка семья услышала тяжёлые диагнозы. У Хотамджона аутизм и детский церебральный паралич. «Сын появился на свет с отёком мозга, долгое время находился в тяжёлом состоянии и принимал сильнодействующие препараты», — рассказывает Шахноза.
По ее словам, ребёнок поздно начал держать голову, не реагировал на звуки, не мог самостоятельно вставать и передвигаться. Семья по несколько раз в год возила его в специализированные клиники, мальчик часто болел пневмонией. Долгое время он почти не говорил, а теперь произносит короткие фразы, которые понимает только она.
Шахноза хорошо знала о рисках: до свадьбы она работала акушеркой и слышала о последствиях родственных браков. Однако в её семье и сегодня есть несколько таких союзов — брат мужа женат на двоюродной сестре, ее двоюродный брат женат на своей кузине, и, к счастью, у всех у них здоровые дети.
«Сейчас я беременна в четвёртый раз, уже на шестом месяце. Сдала генетический анализ, дважды сделала скрининг, на УЗИ всё хорошо, а вот биохимия не очень хорошая. Переживаю», — говорит Шахноза.
«БЫЛА ЮНАЯ И НЕ ЗНАЛА О РИСКАХ»
Похожую историю пережила 32-летняя Мохинав. Как и Шахноза, она вышла замуж за двоюродного брата, и в этом браке родилась дочь с диагнозом ДЦП.
«Я была единственной дочерью, росла без отца в семье дяди и согласилась на брак, тогда мне было всего 16 — лишь бы уйти из тяжёлой обстановки дома, где надо мной издевались и использовали как прислугу», — вспоминает Мохинав.
Вскоре после замужества девушка забеременела. Это была двойня, но один ребёнок умер в утробе. Второй появился на свет с тяжёлым поражением нервной системы.
Девочку назвали Фотимой. Первые две недели её состояние казалось нормальным, но на 15-й день появились тревожные симптомы. После обследований диагноз подтвердился. Ножки у девочки были «крестиком», после нескольких лет лечения они выпрямились, но передвигаться она может только в коляске и с поддержкой.
Забота о дочери теперь полностью лежит на плечах матери.
«Я была юная и не знала о рисках близкородственных браков», — говорит Мохинав.
КАК ЗАПУСКАЕТСЯ «ПОЛОМКА» ГЕНА У РОЖДЕННЫХ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ СОЮЗАХ?
Фарангис Мамадбокирова, генетик, сооснователь медико-генетического центра Vita в Душанбе, объясняет, что близкородственный брак — это союз людей, имеющих общего предка в пределах нескольких поколений.
«Браки первой степени родства (родители и дети) и второй степени (родные братья и сёстры) не рассматриваются как допустимые ни в клинической практике, ни с точки зрения социальных и культурных норм. На практике наибольшее значение для медицины имеют родственные браки между двоюродными братьями и сёстрами, а также между дядями/тётями и племянниками/племянницами, поскольку именно они являются наиболее распространёнными и ассоциированы с повышенными генетическими рисками», — говорит она.
Дело в том, продолжает генетик, что у родственников доля одинаковых генов выше, чем у людей, не состоящих в родстве.
«В половых клетках — яйцеклетке и сперматозоиде — содержится по одной копии гена: одну копию мы получаем от матери, вторую — от отца. Обе копии выполняют одну и ту же функцию и, как правило, взаимно подстраховывают друг друга. Большинство наследственных заболеваний, о которых идёт речь при близкородственных браках, связаны с так называемыми рецессивными генами. Это значит, что заболевание развивается только тогда, когда изменены обе копии гена. Если же мутация есть лишь в одной копии, человек остаётся здоровым носителем. В норме все мы в каком-то смысле «мутанты»: каждый человек является здоровым носителем генетических мутаций. Это означает, что у любого здорового человека есть изменения в отдельных генах — в среднем в 5–7 генах и эти мутации находятся только в одной копии гена. Это не опасно, потому что вторая копия гена остаётся нормальной и компенсирует работу изменённой. Проблема возникает тогда, когда обе копии одного и того же гена "ломаются"», — объясняет генетик.
В случае «поломки» гена — это возможно, когда и мать, и отец выступают носителями одной и той же мутации — у ребенка развивается генетическое заболевание.
«Если у матери есть мутация в одной копии гена А, и у отца — такая же мутация в этом же гене, то 25 процентов детей, или один из четырех детей в конкретной семье, родится с генетическим заболеванием. Для развития наследственного заболевания родители должны совпасть по мутациям. У людей, не состоявших в родстве, такие совпадения случаются редко, если говорить о цифрах, это 1–3 пары среди сотни. А у родственников они встречаются значительно чаще».
Однако вероятность рождения ребенка с патологиями работает, если так можно выразиться, «по законам случайности», отмечает Фарангис Мамодбокирова. Нельзя заранее предсказать исход конкретной беременности, но можно рассчитать риск.
«Важно подчеркнуть, что речь идёт именно о риске для каждой отдельной беременности. Это вероятность при каждом зачатии, работающая по законам случайности. Поэтому на практике возможны самые разные сценарии: в одной семье могут рождаться несколько больных детей подряд, в другой — одни дети с заболеванием, другие — без него, а в третьей — при совпадении по мутациям все дети могут оказаться нездоровыми», — говорит генетик.
АУТИЗМ, СИНДРОМ СЕККЕЛЯ, ОТСТАВАНИЕ В РАЗВИТИИ...
Рост числа родственных браков и связанное с этим увеличение количества детей с врождёнными пороками развития побудили власти Таджикистана в 2016 году принять закон, запрещающий браки между близкими родственниками. Однако полностью эта практика не исчезла.
В статье «Родственный брак как один из факторов риска детской инвалидности в Таджикистане», опубликованной в недавнем номере научно-практического журнала «Авчи зухал» (издание Таджикского государственного медицинского университета), говорится, что такие браки являются одним из факторов рождения детей с тяжёлыми заболеваниями. Авторы статьи — заведующая кафедрой семейной медицины этого вуза Майрам Ёдгорова и её коллеги.
«По данным отдела медико-генетического консультирования НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии, за последние пять лет среди обратившихся отмечено около 4 тысяч случаев патологии, из которых 896 имеют чёткую связь с близкородственными браками. Учитывая, что за консультацией обращается лишь небольшой процент людей, заинтересованных в здоровье своей семьи, реальные цифры могут оказаться шокирующими», — отмечается в статье.
Исследователи изучили данные 109 детей и подростков в возрасте от 1 до 18 лет из 24 семей, где родители являются близкими родственниками, например, двоюродными братом и сестрой. Среди обследованных оказались два ребёнка с крайне редким синдромом Секкеля, известным также как «птицеголовый карликовый синдром»: дети имеют характерные черты лица, задержку умственного развития и выраженную микроцефалию.
Кроме того, почти половина — 48 детей — родились с «расстройствами аутистического спектра в сочетании с задержкой психоневрологического и речевого развития», а около 80 процентов имеют выраженное отставание в физическом развитии.
БОЛЕЗНИ, УТРАТЫ И ШАНСЫ, КОТОРЫЕ ДАЕТ ГЕНЕТИКА
Медицинские последствия близкородственных браков хорошо известны генетикам. Фарангис Мамадбокирова рассказывает, что чаще всего в ее практике встречаются наследственные метаболические заболевания. Клинически они проявляются судорогами, рвотой, потерей ранее приобретённых навыков, задержкой психомоторного развития — и нередко приводят к летальному исходу. По её словам, врачи также сталкиваются с нейромышечными и нейродегенеративными заболеваниями — одними из самых тяжёлых как для специалистов, так и для родителей.
«Речь идёт о детях, которые сначала развиваются нормально, а затем постепенно начинают терять навыки: перестают говорить, ходить, взаимодействовать с окружающими», — объясняет генетик.
Отдельную группу составляют самые тяжёлые клинические ситуации — повторяющиеся выкидыши, внутриутробная гибель плода, а также случаи, когда дети никогда не начинают говорить или ходить, а болезнь стремительно прогрессирует без возможности эффективного лечения. Один из таких случаев, рассказывает Мамадбокирова, навсегда остался у неё в памяти.
«У женщины, которая вышла замуж за двоюродного брата, было 11 беременностей: двое детей родились здоровыми, затем — пятеро больных детей подряд, а между ними выкидыши. До трёх–четырёх лет дети развивались как абсолютно здоровые, но затем появлялись первые симптомы, после чего заболевание быстро прогрессировало. Все дети умирали в возрасте семи–восьми лет. Меня поразило не только само заболевание, но и то, как, пережив трагедию с первым ребёнком, женщина снова и снова решалась на беременность в надежде родить здорового малыша — и в итоге похоронила пятерых детей», — вспоминает она.
Особенно болезненны истории, в которых диагноз ставится слишком поздно, когда помочь ребёнку уже невозможно. Мамадбокирова приводит случай с мальчиком, рождённым в родственном браке, который с первых дней жизни страдал тяжёлыми судорогами. Приступы происходили несколько раз в день и не поддавались терапии. Направление на генетическое обследование было выдано слишком поздно.
«Когда ребёнок попал к нам, мы назначили генетическое исследование, но, к сожалению, до получения результатов он скончался. Анализ подтвердил заболевание — одно из тех, которые можно было относительно просто и недорого лечить. При своевременной диагностике он мог бы развиваться нормально и жить полноценной жизнью. Больше всего больно осознавать, что выявить риск можно было ещё до беременности — и этой трагедии можно было избежать», — говорит Фарангис Мамадбокирова.
Но, подчёркивает она, современная медицина всё же даёт шанс снизить риски для тех семей, в которых брак уже заключён. Именно с этой целью был создан медико-генетический центр. Супруги, состоящие в родственном браке, могут ещё на этапе планирования беременности пройти генетическое обследование и выяснить, являются ли оба партнёра носителями одних и тех же рецессивных мутаций.
«Это позволяет не абстрактно рассуждать о рисках, а точно рассчитать вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием именно в этой семье. И даже если совпадение найдено, это не означает запрет на рождение детей. У медицины сегодня есть инструменты, которые позволяют значительно снизить риск или почти полностью избежать рождения больного ребёнка. Чем раньше семья обращается к генетику, тем больше возможностей предотвратить тяжёлые последствия», — отмечает специалист.
ПОЧЕМУ СОХРАНЯЕТСЯ ТРАДИЦИЯ РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ?
Сабохат Хакимзаде, возглавляющая Ассоциацию родителей детей с инвалидностью Таджикистана, не понаслышке знает о последствиях кровнородственных браков. По её словам, примерно 30 процентов детей с инвалидностью, посещающих их центр, родились именно в таких семьях. Она вспоминает, что 10–15 лет назад эта практика была куда более распространённой, и среди обратившихся в организацию была семья, где все пятеро детей имели инвалидность.
«После принятия закона, запрещающего кровные браки, таких союзов стало заметно меньше. Это очень важно, потому что в таких семьях нередко рождается не один, а несколько детей с инвалидностью — как с физическими, так и с ментальными нарушениями», — говорит Хакимзаде.
Однако социальные и культурные причины этой практики не исчезли. По словам социолога Зарины Ходжаевой, традиция близкородственных браков в Таджикистане имеет глубокие исторические корни и формировалась в течение многих поколений. Поэтому, даже несмотря на введённый запрет и активные предупреждения врачей, она продолжает сохраняться в части общества.
«Экономические трудности, массовая трудовая миграция, старые обычаи — всё это продолжает подпитывать практику родственных браков», — говорит Ходжаева. Для многих семей такой союз по-прежнему кажется «рациональным решением»: он снижает расходы на свадьбу, не требует большого приданого и позволяет сохранить имущество внутри рода.
К этому добавляются и представления о статусе семьи и её «чистоте», которые особенно сильны в некоторых регионах. «Семьи, прежде всего те, кто считает себя потомками религиозных лидеров или уважаемых родовых линий, убеждены, что брак внутри рода помогает не терять традиции и социальное положение», — отмечает социолог.
Эта логика уходит корнями и в прошлое: в горных районах изолированность сёл, трудные дороги и ограниченные контакты с соседними общинами сужали круг выбора партнёров, постепенно закрепляя браки внутри родства как социальную норму.
И сегодня, подчёркивает Ходжаева, изменения происходят медленно. В глубинке всё ещё немало людей, которые искренне воспринимают родственные браки как способ «укрепления семьи». Это устойчивое представление продолжает жить — даже на фоне растущего числа медицинских доказательств о серьёзных рисках для здоровья будущих поколений.
